Dégénérescence prématurée du cervelet due à une anomalie structurale des cellules
Symptômes Perte progressive de coordination des mouvements (ataxie), démarche vacillante, chutes, tremblements, trouble grave de la motricité.
Gène impliqué SNX14
Mutation testée c.256+1G>A
Mode de transmission : Autosomique récessif Fréquence : 2% de porteurs Age d’apparition : Entre 2 et 6 mois
Publication : Feen et al. (2016). Genome sequencing reveals a splice donor site mutation in the SNX14 gene associated with a novel cerebellar cortical degeneration in the Hungarian Vizsla dog breed.